Скринінг новонароджених

Ви маєте змогу замовити скринінг новонароджених в нашій лабораторії.

 

Для замовлення зверніться за телефоном : 0 800 60 00 40

(безкоштовно з усіх номерів)

 

 

Виконавець: спеціалізована лабораторія "Сінлаб" в Німеччині (м. Вейден).

Матеріал: висушені краплі капілярної крові на спеціальній фільтр-карті.

Термін виконання: 7-10 днів від дня відправки біоматеріалу до Німеччини.

Вартість: 2000 грн.

 

 


Скринінг новонароджених – програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Різні захворювання трапляються з різною частотою, проте спільним для них є те, що на ранніх стадіях розвитку вони непомітні та можуть проявлятися через тривалий час після народження, коли більшість процесів в організмі стають незворотними. Саме тому чим раніше діагностувати порушення, тим простішим і ефективнішим буде лікування, а дитина отримає шанс на здорове та повноцінне життя.

 

Порушення, що виявляються у скринінгу новонародженого

 

Скринінг дає можливість детектувати порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, а також деякі ендокринні порушення. Загалом близько 50 різноманітних захворювань, у т.ч. фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. З повним переліком порушень Ви можете ознайомитись в кінці сторінки.

Звертаємо Вашу увагу на те, що скринінг проводиться на ті захворювання, що зустрічаються відносно часто, є добре вивченими та описаними в літературі.

Слід також зазначити, що поза сферою виявлення скринінгу залишаються мітохондріальні порушення та лізосомальні хвороби накопичення.

 

Метод, за допомогою якого проводиться скринінг новонародженого

 

Скринінг новонародженого здійснюється за допомогою новітнього високочутливого методу тандемної масс-спректрометрії (MS/MS) на базі німецької лабораторії "Сінлаб" (м. Вейден) з дотриманням міжнародних стандартів якості. 

 

Як і коли проводиться скринінг новонародженого

 

Скринінг новонародженого виконується із крапель крові, взятих із п'ятки новонародженого та нанесених на спеціальний фільтрувальний папір (фільтр-карту) у проміжок часу 36-72 год після народження дитини.

 

У дітей в критичному стані кров для скринінгу береться до 36 год життя.

 

Для дітей старших 14 днів скринінг може мати обмежену діагностичну цінність, оскільки уже не всі порушення можуть бути детектованими, зокрема це стосується деяких порушень обміну жирних кислот. 

 

Скринінг новонародженого дає можливість виключити вроджені порушення обміну речовин, однак при отриманні позитивного результату виникає необхідність його підтвердження за допомогою діагностичних тестів для остаточного висновку. 

 

Як виглядає звіт результатів скринінгу новонародженого

 

Стандартний зразок звіту результатів досліджень скринінгу включає в себе лише основні показники , однак при виявленні будь-якого з інших зазначених параметрів поза діапазоном нормальних значень у звіті це відображається з відповідними рекомендаціями щодо подальших дій.

 

 

Відносно висока поширеність вроджених порушень обміну речовин та можливість ефективної реабілітації за умови ранньої діагностики робить неонатальний скриніг надзвичайно цінним інструментом у руках лікарів, а багаторічна практика розвинених країн свідчить про високу ефективність його застосування.

 

Скринінг новонароджених, що пропонує лабораторія "Сінлаб-Україна", є одним з найбільш обширних на європейському ринку, а у поєднанні зі знаною німецькою якістю лабораторної діагностики та доступною ціною є вибором №1 для батьків та спеціалістів неонатального профілю для збереження здоров'я та життя дитини.  

 

 

 

У випадку виявлення порушення лабораторія інформує замовника одразу після отримання підозрілого результату. 

 Порушення які можуть бути детектовані:

 

Порушення окислення жирних кислот:

 

недостатність карнітин/ацилкарнітин-транслокази

недостатність карнітин-пальмітоїл-трансферази типу І*

недостатність 2,4-дієноїл-редуктази

дефіцит MCAD

множинна недостатність ацил-CoA-дегідрогенази

недостатність неонатальної карнітин-пальмітоїл-трансферази типу ІІ

недостатність коротколанцюгової ацил-СоА-дегідрогенази

недостатність коротколанцюгової гідроксиацил-СоА-дегідрогенази

недостатність 3-функціонального протеїну (TFPD)

недостатність LCHAD, VLCAD

 

Порушення обміну органічних кислот:

 

недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил-СоА-ліази

глутарова ацидурія типу І

недостатність ізобутирил-СоА-дегідрогенази

ізовалеріанова ацидурія

недостатність 2-метилбутирил-СоА-дегідрогенази

недостатність 3-метилкротонил-СоА-карбоксилази

недостатність 3-метилглутаконіл-СоА-гідратази

недостатність метилмалоніл-СоА-мутази

певні порушення синтезу аденозилкобаламіну

недостатність вітаміну В12 матері

недостатність β-кетотіолази

пропіонова ацидурія

множинна карбоксилазна недостатність

метилмалонова ацидурія

 

Порушення обміну амінокислот:

 

аргінінемія

аргініносукцинова ацидурія

5-оксопролінурія*

недостатність карбамоїлфосфатсинтази*

цитрулінемія

гомоцистинурія

гіперметіонінемія

синдром гіпераммонемії, гіперорнітинемії, гомоцитрулінемії *

гіперорнітинемія з атрофією Гірате*

хвороба кленового сиропу

фенілкетонурія

класична та гіперфенілаланінемія

недостатність кофакторів біоптерину

транзиторна неонатальна тирозинемія

тирозинемія типу І, ІІ, ІІІ

 

Інші порушення:

 

адреногенітальний синдром

недостатність біотинідази

порушення обміну карнітину

муковісцидоз

галактоземія

недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

гіпотиреоз

аномалії гемоглобіну

 

*Деякі порушення характеризуються нижчою частотою детекції залежно від часу відбору крові, віку новонародженого на час відбору, а також преаналітичних умов.